博士,二级教授、主任医师、研究员,博士研究生导师,上海交通大学医学院附属第九人民医院中心实验室、分子诊断科主任,内分泌代谢病学科学术带头人,国家自然科学基金委二审专家。人事部“百千万人才工程”国家级人选、国务院政府特殊津贴专家、教育部“新世纪人才”、上海市优秀学科带头人、上海领军人才国家队。曾获第九届“中国青年科技奖”,中华人民共和国成立70周年纪念章、上海卫生系统银蛇奖一等奖,上海市教委“曙光学者”,上海十大杰出青年。
(1)研究方向:
甲状腺基础和临床研究;基因组技术和分子诊断
(2)招生要求:
内科学内分泌;分子检验
(3)主要学术贡献:
临床工作中,到上海九院工作后结合九院的眼整形的临床优势,成立了甲亢突眼多学科联合诊疗中心,在甲亢突眼的综合治疗中取得良好的治疗效果。结合基因组研究的优势,建立了甲状腺结节细针穿刺、细胞病理和分子诊断为一体的结节鉴别诊断体系,目前3mm以上的结节可以在术前正确诊断。在先天性甲减的基因诊断和治疗中形成临床优势,逐渐是九院内分泌科在甲状腺疾病的诊疗中形成特色。
科研工作中:长期从事甲状腺疾病的基础和临床研究。在甲状腺疾病的遗传发病机制研究中,取得了重要的进展,识别鉴定了一批Graves病的致病易感基因,并被国际不同人群验证,同时提出Graves病有不同分子亚型,不同亚型有不同的临床预后和转归的假说。收集了大量先天性甲减的患者,明确了中国人群中先天性甲减的常见致病基因,发现了一些甲状腺滤泡成熟过程中关键信号途径,提出并证实了滤泡成熟过程中关键基因突变是发育异常先天甲减的常见致病基因假说。为在我国开展先天性甲减的分子诊断和产前筛查提供了科学的依据。
近年在国际刊物发表SCI收录论著152篇,包括通讯和第一作者发表在《Science》、《Nature Genetics》(2篇)、《Nature Communication》(2篇)、《PNAS USA》(3篇)、《Genetics in Medicine》、《Hum Mol Genet》(3篇)等国际一流刊物。发表的论文被SCI收录论文引用6500多次。发表在2011年《Nature Genetics》上的通讯作者的论文被评为中国高校十大科技进展之一。获得了包括教育部自然科学奖一等奖(第一完成人)、二等奖(第一完成人),国家自然科学二等奖(第二完成人),上海市自然科学一等奖(第二完成人)在内的多项研究成果。承担包括国家自然科学基金11项(重点2项)、863、科技部重大研发计划项目在内多项研究课题。